12. jan, 2012

Schrijf een titel voor uw tekst

 

Het syndroom van Usher is een dubbel zintuiglijke aandoening, die zowel bij mannen als vrouwen kan voorkomen. Dit syndroom is genoemd naar een Engelse oogarts die in 1914 uitgebreid onderzoek heeft gedaan naar dit ziektebeeld.

Mensen met het syndroom van Usher zijn vanaf hun geboorte dubbelzijdig slechthorend of doof. Daarbij krijgen ze later ook een oogaandoening, die Retinitis Pigmentosa (afgekort RP) heet. De gevolgen van de oogaandoening openbaren zich meestal op de tienerleeftijd, maar treden in sommige gevallen ook eerder op. Ook de werking van het evenwichtsorgaan is soms gestoord. Over het algemeen heeft men daar in het dagelijkse leven weinig last van, doordat men van jongs af aan heeft geleerd dit gemis te compenseren. Wel gaan kleuters met evenwichts-stoornissen vaak later zelfstandig lopen en dat gaat meestal ge¬paard met veel vallen. Ook zwemmen en duiken kan problemen geven.

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. Het aantal mensen met het syndroom van Usher in Nederland wordt geschat op circa 600. Men onderscheidt in het syndroom van Usher momenteel drie klinische varianten of typen. Deze typen zijn gerang¬schikt naar symptomen. De volgende tabel geeft hier een over¬zicht van.

Type I a. Doof of zeer slechthorend geboren.
b. Bij de meerderheid van de patiënten werkt het evenwichtsorgaan vanaf de geboorte niet.
c. RP openbaart zich in de meeste gevallen op jonge kinderleeftijd.

Type II a. Slechthorend geboren.
Het gehoorverlies is over het algemeen niet progressief. Het gehoorverlies varieert tussen 30 en 100 dB. Kenmerkend is het extra verlies in de hoge tonen ten opzichte van de lage tonen.
b. Het evenwichtsorgaan werkt normaal.
c. RP openbaart zich meestal in de pubertijd.
Type III a. Meestal goedhorend geboren. Later treedt een sterke pro-gressie van het gehoorverlies op.
b. Het evenwichtsorgaan werkt bij 50% van de patiënten normaal en is bij de andere helft totaal uitgevallen.
c. Over het verloop van RP is minder bekend dan bij type I en II.

Het syndroom van Usher type III is een zeldzaam voorkomend type dat met name voorkomt in Scandinavië en Amerika. In Nederland is dit type tot nu toe niet aangetroffen.

2. Retinitis Pigmentosa

Met Retinitis Pigmentosa (RP) wordt een erfelijke, progressieve aan-doening van het netvlies in het oog bedoeld. Het netvlies is het vlies aan de binnenkant van het oog, waar beelden worden waargenomen en verwerkt in een signaal aan de hersenen.

De naam RP suggereert dat er iets in het netvlies ontstoken zou zijn. Dat is echter niet het geval. Andere veel gebruikte termen zijn ‘tapeto retinale dystrofie’ (TRD) en retina dystrofie. Ook deze termen hebben letterlijk een onjuiste betekenis. De term RP is meer ingeburgerd geraakt, zodat we deze blijven gebrui¬ken.

Het betreft hier een aandoening waarbij de lichtgevoelige cellen van het netvlies, bestaande uit staafjes en kegeltjes, op een gegeven moment afsterven. De staafjes liggen voornamelijk buiten het centrum van het netvlies en dienen voor het zien in het donker en voor de oriëntatie. De kegeltjes bevinden zich in het centrum van het netvlies en dienen voor het kleuren zien en het zien van details (bijvoorbeeld kleine letters).

De aanwezigheid van RP wordt vaak ontdekt, doordat men in het donker steeds minder goed kan zien (nachtblindheid). Naarmate de ziekte voortschrijdt, vindt er ook een geleidelijke afname van het gezichtsveld plaats. Deze inperking van het gezichtsveld gebeurt meestal vanuit een ringvormig gebied in het netvlies; pas later treedt ook uitval naar de randen en het centrum van het netvlies op (Figuur 1). In het begin merk je een verminderd gezichtsveld vaak niet op, omdat de uitval langzaam progressief is en we ons niet altijd bewust zijn van ons perifere gezichtsveld. Vaak heeft men pas na een ongelukkig voorval in de gaten dat er iets aan de hand is. Een bekend voorbeeld is het niet op tijd zien aankomen van andere verkeersdeelnemers bij het oversteken, of het struikelen over voorwerpen die net buiten het beperkte gezichtsveld vallen. Na verloop van tijd gaat men als het ware door een koker zien. Alles wat binnen de koker valt, ziet men meestal wel scherp. Uiteindelijk zal de koker (het centrum) ook vaak aangetast worden. Het scherp zien en ook het kleuren zien nemen dan af. Het komt regelmatig voor dat mensen met RP last hebben van lichtgevoeligheid. Een oplossing voor overmatig licht en het verminderd contrast zien, is het dragen van een zonnebril of een speciale bril met rode/oranje glazen.

De ernst en de snelheid van het degeneratieproces kunnen van persoon
tot persoon verschillen. Bij de een gaat het langzaam, bij de ander snel. Soms wordt het gezichtsvermogen snel een stuk minder en blijft het daarna weer een tijdje stabiel. Prognoses zijn daarom zeer moeilijk te geven. In sommige gevallen leidt RP tot blindheid.
Naast deze grillige, maar langzame afname van het gezichts¬vermogen kan de gezichtsscherpte van iemand met RP sterk schom¬melen. De ene dag ziet hij/zij beter, de andere dag slechter. Vermoeidheid en/of emotionele spanningen kunnen het zien beïnvloeden. Emotionele en fysieke spanningen hebben echter over het algemeen geen invloed op het degeneratieproces zelf.

Er zijn tot op heden geen behandelingsmogelijkheden om de voortschrijdende achteruitgang van netvliescellen bij RP tegen te houden. Wel wordt daar uitgebreid onderzoek naar gedaan in bijvoorbeeld diermodellen. Soms wordt er (in het buitenland) geëxperimenteerd met therapieën en/of oogoperaties, maar hiervan is het effect niet wetenschappelijk bewezen.

 

Figuur 1: a en b: fundus en gezichtsveld van een gezonde persoon;
c en d : fundus en gezichtsveld van een patiënt met RP of het syndroom van Usher. De patiënt met RP of het syndroom van Usher (c) vertoont een degeneratie van het netvlies en het retina pigmentepitheel rondom het centrale deel van het netvlies, dunne bloedvaten en de karakte- ristieke pigmentophopingen, ook wel 'beenbalkjes' genoemd. Het corresponderende gezichtsveld van een patiënt met RP of het syndroom van Usher beperkt zich daardoor vaak tot kokerzien (d).

De combinatie van cataract (staar) en RP komt bij het syndroom van Usher vaak voor en treedt meestal op relatief jonge leeftijd op. Cataract is het troebel worden van de lens, die zich in het voorste deel van het oog bevindt. Hierdoor kan het zicht nog eens extra ver¬slechteren. De symptomen zijn wazig zien, minder contrast zien, last hebben van strooilicht of schitteringen en/of een mistig beeld bij fel daglicht.
In veel gevallen is de staar te opereren. Een operatie aan de lens heeft bij RP-patiënten vaak een goed resultaat, mits het centrum van het netvlies nog redelijk tot goed functioneert. Het gezichtsveld wordt door de operatie niet beter. Klachten van verblinding, strooilicht en wazig zien kunnen wel gedeeltelijk verdwijnen.

3. De gehoorstoornis

Het oor bestaat uit drie delen: het uitwendige oor (oorschelp en de gehoorgang), het middenoor (trommelvlies en de gehoor¬beentjes) en het binnenoor (het slakkenhuis en het evenwichts¬orgaan).

De gehoorstoornis bij mensen met het syndroom van Usher is het gevolg van een stoornis in het binnenoor. De haarcellen in het slakkenhuis (de cochlea), die verant¬woordelijk zijn voor de omzetting van geluid in signalen voor de herse¬nen, zijn niet goed ont¬wikkeld. Dat heeft tot gevolg dat de signaal¬verwer¬king ver¬stoord is en dat er gehoor¬verlies op¬treedt. Dit soort gehoorverlies wordt ook wel perceptie- slechthorend¬heid of perceptiedoofheid genoemd.

 

Figuur 2: Dwarsdoorsnede van het oor. Links de oorschelp, in het midden de gehoorbeentjes en aan de rechterzijde het slakkenhuis (de cochlea).

Het gehoorverlies varieert van persoon tot persoon van volledige doofheid bij type I tot slechthorendheid bij type II. De slechthorendheid is altijd matig tot ernstig (35 dB of meer). Dat betekent dat iedere slechthorende syndroom van Usher patiënt is aangewezen op het dragen van hoorapparaten. Kenmerkend voor type II is dat met name de hoge tonen extra verzwakt zijn ten opzichte van de lage tonen. Mede hierdoor geeft het verstaan van spraak vaak problemen. Dat heeft te maken met het feit dat de karakteristieke klank van veel medeklinkers bepaald wordt door de hoge tonen.

In het algemeen blijft het gehoorverlies vanaf de geboorte stabiel. Type III vormt hierop een uitzondering. Wel is het zo dat iedereen, naarmate men ouder wordt, slechter gaat horen. Ook mensen met het syndroom van Usher gaan ten gevolge van de ouderdom slechter horen. Dit is dus een extra probleem.

Doven en zeer ernstig slechthorenden hebben geen baat bij hoortoe-stellen. Voor hen kunnen een cochleaire implantatie en bijbehoren¬de ge-hoortraining soms uitkomst bieden. Bij deze implantatie wordt operatief een hoorprothese (die kleine elektrische stroompjes aan de gehoorzenuw levert) in het slakkenhuis aange¬bracht. Deze ingreep kan een bruikbare geluidssensatie teweegbrengen ten behoeve van signalering en oriëntatie. Tevens kan het een hulpmiddel zijn bij het liplezen. Spraakverstaan is in beperkte mate mogelijk. Dit wordt echter sterk bepaald door de leeftijd waarop de implantatie plaatsvindt. Hoe jonger, hoe beter. Voor matig slechthorenden biedt de cochleaire implantatie geen voordelen. Bij hen is het spraakverstaan beter dan met de ingreep mogelijk is.

 

6. Praktische beperkingen ten gevolge van het syndroom van Usher

Mensen die problemen hebben met het horen, leren vaak hun ogen extra goed te gebruiken. Omgekeerd leren mensen die problemen hebben met het zien, hun oren goed te gebruiken. Mensen die aanvankelijk problemen hadden met het horen, maar vervolgens ook nog slechter gaan zien, worden dan ook geconfronteerd met extra en soms verstrekkende moeilijkheden. Deze kunnen liggen op persoonlijk en op maatschappelijk vlak. In het bijzonder op het gebied van communicatie en mobiliteit zullen hindernissen ontstaan. Als het gezichtsvermogen afneemt, zal dat het gebruik van gebarentaal of liplezen negatief beïnvloeden. Het communiceren in groepen zal meestal ook moeizamer verlopen.

Gaat men slecht zien, dan zal dit ook problemen opleveren ten aanzien van de mobiliteit. Door de gehoorstoornis zal men niet adequaat op het gehoor zijn weg vinden of een straat veilig kunnen oversteken. Sociale isolatie ligt op de loer. Door het afnemende gezichtsvermogen zullen sociale contacten en de mogelijkheid vriendschappen te sluiten beperkt worden. Het wordt bijvoorbeeld door de verminderde mobiliteit lastiger om mensen te ontmoeten. Iemand die om onduidelijke redenen tegen een paal loopt of struikelt over stoepranden, geneert zich voor anderen. Het gevolg kan zijn dat men zich terugtrekt uit zijn vriendenkring. Vaak gebeurt dit al voordat de diagnose RP bevestigd wordt.

Een vroege diagnose is daarom van groot belang. Dove en slechthorende kinderen volgen meestal speciaal onderwijs. Het is gebruikelijk dat bij deze kinderen oogtesten worden afgenomen. Zodra men merkt dat een slechthorend of doof kind last heeft van nachtblindheid of extreme gevoeligheid voor lichtveranderingen of een beperkt gezichtsveld heeft, wordt het onderzocht op het syndroom van Usher. Kinderen met het syndroom van Usher type I worden vaak al op jonge leeftijd herkend als lijder van dit syndroom. Dat is belangrijk, want het kind krijgt dan direct de benodigde zorg en begeleiding. Ook kan rekening worden gehouden met de opvoeding, scholing en beroepskeuze. Speciaal voortgezet onder¬wijs is, afhankelijk van de ernst van de aandoening, soms nodig.

Voor kinderen met het syndroom van Usher type II ligt dat anders. Vaak worden zij pas rond de pubertijd of daarna geconfronteerd met visusproblemen. Voor hen is de diagnose RP dan meestal ingrijpender daar zij met de mogelijkheid van het minder gaan zien geen rekening hebben gehouden. Zowel de betrokkenen als de familie zullen alsnog moeten leren omgaan met de nieuwe aandoening. De toekomst zal ingrijpend veranderen. Goede voorlichting en informatie is belangrijk en voorkomt misverstanden, onnodige onzekerheid en onbegrip. Een goede ondersteuning en aandacht voor emotionele verwerking is van grote betekenis. Lotgenotencontact kan een zinvolle bijdrage leveren in de verwerking van de handicap. Praten met anderen met dezelfde handicap over gemeen-schappelijke problemen, met elkaar zoeken naar mogelijke oplossingen, het krijgen en geven van steun en erkenning worden door veel mensen als zeer waardevol, leerzaam en bemoedigend ervaren.

De stoornis heeft ook grote gevolgen voor het maatschappelijke leven: werk, sociale contacten, sport, hobby's, het opvoeden van kinderen, boodschappen doen. De handicap heeft niet alleen voor de persoon met het syndroom van Usher zelf, maar ook voor zijn of haar directe leefomgeving grote gevolgen. Ook de partner, dan wel het gezin en/of collega's, zullen betrokken moeten worden bij de aanpassing van de persoon in kwestie in diens sociaalmaatschappelijk leven.

Voor de ouders, opvoeders of partners ligt de moeilijke taak een evenwicht te vinden in voldoende, maar niet overbeschermende begeleiding. Hoe minder afhankelijk iemand wordt, des te beter. Degene met het syndroom van Usher moet kunnen opkomen voor zichzelf en moet zelf kunnen aangeven wat voor hem of haar het prettigst is.

Professionele begeleiding, bijvoorbeeld in de vorm van revalidatie, psychosociale hulp, praktische hulp of anderszins, is in de meeste gevallen noodzakelijk. Het is in ieder geval van belang, dat zowel degene die de aandoening heeft, als ook anderen uit zijn/haar directe omgeving, vanaf het begin samen rekening houden met de te verwachten problemen. Denk hierbij bijvoorbeeld aan de keuze voor opleiding en beroep, voor sportbeoefening, het wel of niet alleen in het donker lopen, reizen, huishoudelijke hulp, tolken/begeleiders ten behoeve van bezoek en reizen.

De snelheid waarmee het gezichtsvermogen zal afnemen, is moeilijk te voorspellen. Dat heeft onder andere invloed op de vraag of en wanneer van beroep moet worden veranderd. Is men over een zekere periode nog in staat zijn/haar beroep uit te oefenen of is het wenselijk voortijdig van beroep te wisselen? Het heeft voordelen om een omscholing te doen als het gezichtsver¬mogen nog niet teveel achteruit is gegaan.

Er bestaan trainingen op het terrein van communica¬tie, mobiliteit en beroepsaanpassing. De (regionale) revalidatiecentra en belangen-verenigingen bieden hiervoor mogelijkheden en geven bruikbare tips. Met behulp van een mobiliteitstraining leert men onder andere met een taststok lopen en zelfstandig reizen met openbaar ver¬voer. Naast het gemak van een taststok bij het vinden van de weg, heeft deze ook een signaalwerking: de omgeving zal rekening met de betrokkene houden.

Er bestaan verschillende communicatietrainingen. Als liplezen niet meer mogelijk is, kan overwogen worden om gebarentaal, vingerspellen en/of het handalfabet te leren. Daarnaast kan men leren typen (ten behoeve van schriftelijke communicatie) en/of braille leren lezen en schrijven. De ADL-trainingen (Algemeen Dagelijkse Levensverrichtingen) kunnen ook zeer nuttig zijn. Naar gelang de eigen mogelijkheden leert men met behulp van andere technieken en hulpmiddelen (opnieuw) huishoudelijke en andere dagelijks terugkerende bezigheden uit te voeren, zoals koken, persoonlijke verzorging, geldzaken beheren.

Thans zijn er veel hulpmiddelen beschikbaar die de dubbele handicap voor een deel kunnen compenseren. Hierbij moet men onder meer denken aan: speciale brillen, loepen, TV-loepen, braillemachines of aangepaste computers, teletype, teksttelefoon, telefoon met extra geluidsversterking, ringleiding, braillehorloges, trilwekker, draagbare trilalarm voor deurbel en telefoon, aangepaste kookapparatuur, aangepaste spelletjes en speciale verlichting.

7. Praktische adviezen

Hieronder volgen een paar aandachtspunten en valkuilen waar mensen, die het syndroom van Usher hebben, mee te maken kunnen krijgen:

• De verlieservaring van het steeds minder gaan zien, kan tot psychosociale problemen leiden. Schroom niet om contact te zoeken met hulpverleners.

• Het proces van minder gaan zien in combinatie met het gehoorverlies geeft snel aanleiding tot vereenzaming. Laat het niet zo ver komen door tijdig contact op te nemen met familie, vrienden en/of hulpverleners.

• Maak je handicap bespreekbaar. Leg uit wat er met je aan de hand is, wat je van anderen verwacht en hoe zij jou kunnen helpen of tegemoet komen.

• Voorkom dat je in een te afhankelijke positie komt en dat anderen over jou gaan beslissen. Kom voor jezelf op en bevorder de zelfredzaamheid. Je kunt vaak meer dan je denkt.

• Blijf op de hoogte van medische ontwikkelingen en nieuwe hulpmiddelen.

8. Omgang met mensen met het syndroom van Usher

Hieronder volgen een aantal tips voor degenen, die in contact komen met mensen, die het syndroom van Usher hebben:

• Zorg voor goede verlichting.

• Vraag wat de beste manier is om te communiceren.

• Zeg wie je bent voor je met hem of haar gaat praten.

• Meld je aanwezigheid door een klein tikje op de arm en laat weten wanneer je weggaat.

• Bied je arm aan bij begeleiding in het donker, maar dring nooit hulp op.

• Realiseer je dat de ander maar een heel klein gezichtsveld heeft. Hij/zij ziet je pas als je je in dat gezichtsveld beweegt. Het gezichtsveld is kegelvormig. Neem daarom voldoende afstand tot de persoon met het syndroom van Usher. Beperk bijvoorbeeld de hoogte van het vingerspellen en de gebaren tot bij voorkeur borsthoogte.

• Waarschuw voor lage meubels, andere lage obstakels en onverwachte op en afstapjes.

• Voel je vrij te vragen of hij/zij hulp nodig heeft.

9. Adressen voor vragen en hulp

Hieronder staan adressen waar men meer informatie kan krijgen, vragen kan stellen of een beroep kan doen op hulpverlening dan wel revalidatie:

• Retina Nederland
Retina Nederland geeft informatie over RP, hulpmiddelen en recente medische ontwikkelingen. Retina Nederland bevordert tevens leden contact via contactdagen en weekends. Huisbezoek is mogelijk. Deze vereniging geeft een kwartaalblad uit met informatie over en rond RP. Binnen Retina Nederland functioneert een speciale Usher contactgroep. Website: www.retinanederland.nl

• Ooglijn van Viziris, telefoon: 030 - 294 54 44
De Ooglijn is bereikbaar op werkdagen, staat open voor iedereen en voor al uw vragen rondom de visuele handicap, waaronder het syndroom van Usher. De infolijn is er ook voor als u alleen maar uw verhaal kwijt wilt. Daarnaast kan de ooglijn u verwijzen naar andere organisaties voor mensen met een visuele beperking.
Website: www.ooglijn.nl

• Kentalis
Koninklijke Kentalis is een nieuwe landelijke organisatie ontstaan door het samengaan van drie organisaties: Koninklijke Effatha Guyot Groep, Viataal en Sint Marie. Kentalis is er voor kinderen, jongeren en volwassenen die moeite hebben met horen en communiceren.
Telefoon (073) 558 81 11
Teksttelefoon (073) 558 83 78
Telefax (073) 551 21 57
info@kentalis.nl
Website: www.kentalis.nl

• Doofblindennetwerk
Een site voor mensen die niet goed kunnen horen én zien. Maar ook een site voor ouders en andere betrokkenen. Hier kun je in contact komen met lotgenoten, ervaringen en praktische tips uitwisselen, steun en inspiratie opdoen en knelpunten melden. De website is een initiatief van Stichting DoofBlinden Netwerk (DBN), een netwerkorganisatie van en voor doofblinde mensen en hun omgeving. Website : www.doofblindennetwerk.nl

• Helen Keller Stichting
Doofblinde mensen krijgen ongeacht de aard en oorzaak van hun handicap dagelijks te maken met allerlei beperkingen. De Helen Keller Stichting biedt hen in dit kader steun, doet aan informatie-uitwisseling en zorgt voor belangenbehartiging. Tevens worden er regelmatig educatieve uitstapjes voor jongeren en volwassenen georganiseerd.
Website : www.helenkeller.nl

2e editie (2002) bewerkt door:
Dr. L.I. van den Born, prof. dr. M.H. Breuning, dr. F.P.M. Cremers,
dr. H. Kremer, dr. R. Roepman

1e editie (19